Перейти к содержимому


- - - - -

Анализ беременных на синдром Дауна


Одной из наиболее пугающих аномалий сегодня считается синдром Дауна, причиной которого является удвоение одной из 21 пары хромосом. Его причины и способ лечения медициной так и не установлены, зато выработан механизм установки этой аномалии.

Это анализ крови на синдром Дауна при беременности, который сдается в рамках первого скрининга, и повторяется каждый триместр при намеке на наличие данной патологии.

Генетические патологии
Современные генетики и биохимики создали специальную программу, направленную на выявление, как Синдрома Дауна, так и других отклонений. При этом важно выявить эти патологии именно на ранних стадиях развития эмбриона, когда родители смогут принять решение в пользу аборта.

Для того чтобы убедиться в наличии или отсутствии патологий, женщины сдают анализ крови при беременности на синдром Дауна впервые на сроке 12-14 недель. Одновременно с ним проводится и первое ультразвуковое исследование. Конечно, делаются эти обследования на добровольной основе. Особенное внимание заслуживают беременные женщины старше 35 лет.

Возрастной фактор
Анализ беременных на синдром Дауна чаще бывает положительным, если возраст обоих родителей составил 36 лет и больше. Объясняется подобная цифра статистическими данными, собранными со всего мира. Если раньше опасным фактором считался 45 – летний возраст матери, то сегодня под пристальным вниманием находятся женщины на десяток лет моложе. Именно им рекомендуется сдавать анализ на Синдром Дауна каждый триместр вне зависимости от результатов первого скрининга.

Поскольку на лицо явная тенденция молодения риска развития различных патологий, то каждая дама просто обязана пройти генетический анализ при беременности на синдром Дауна.

Анализ на ХГЧ
В момент первого посещения участкового гинеколога женщине дается направление на анализ ХГЧ или хорионический гонадотропин человека, который представляет собой вещество, выделяемой эмбрионом. На его основе производятся многочисленные тесты на беременность, и соответственно вне беременности данный гормон в женском организме отсутствует.

Уровень гормона ХГЧ также имеет значение для врача, который уже на ранних сроках может заподозрить патологию. Анализ сдается рано утром натощак. Зачастую анализы крови на определение уровня гормона ХГЧ и на выявление генетических патологий сдаются совместно в два разных шприца.

Девять месяцев
Период вынашивания делится на три триместра, из которых для сдачи анализа беременных на синдром Дауна особое значение имеют первые два. В течение каждого триместра женщина проходит скрининг, который призван выявить или отсеять патологии развития плода.

В первом триместре, на сроке 12 – 14 недель женщина сдает анализ на определение синдрома Дауна впервые. Здесь врачи исследуют как уровень гормона ХГЧ и белка PAPP-A, а также смотрят, как развивается эмбрион по УЗИ. РАРР-А представляет собой особое вещество, главной задачей которого является предупреждение отторжения плода, который женский организм может принять за генетически разнородный материал. При наличии Синдрома Дауна уровень РАРР–А слишком низок, а показатели ХГЧ, напротив, зашкаливают.

Если уже на первом скрининге возникают подозрения на Синдром Дауна на основании этих двух показателей, проводится дополнительное исследование – амниоскопия, которая направлена на изучение клеток хориона, извлеченных через шейку матки врачом.

Иногда результат анализов может быть искажен. Поэтому врач рассказывает женщине, как берут анализы на Дауна у беременных. Обычно они проводятся в первой половине дня. За три часа до сдачи анализов женщине рекомендуется воздержаться от приема пищи и воды.

Повторное исследование
Если в первом триместре результаты анализа крови на патологии были неоднозначными или положительными, подтвердить наличие того или иного отклонения у плода поможет повторный скрининг. И здесь уже исследуются не два вещества (ХГЧ и РАРР-А), а целых четыре: (ХГЧ и эстриол, ингибин-А и АФП). При этом наряду с УЗИ и анализами крови может быть проведено исследование генетического материала, который забирается при помощи прокола матки через живот беременной женщины.

Результаты анализов
Высокий или низкий риск развития генетической патологии определяют указанные выше отклонения гормонов плода от нормы. При этом результаты исследований не дают абсолютной гарантии того, что родится неполноценный ребенок. Вероятность здесь составляет 90%. Наиболее точные данные дает исследование ДНК плода, который находится в крови матери. Если риск рождения ребенка с патологией слишком велик, то женщина должна пройти консультацию генетика.

 


Синдром Дауна, как в принципе и другие патологии и «уродства» плода выставляются исключительно при совокупности всех исследований: анализ крови, исследование генетического материала, УЗИ, ДНК. При этом вероятность рождения здорового ребенка хоть и минимальная, но сохраняется всегда.

В любом случае дети с синдромом Дауна - это особенные малыши, которым необходимо больше внимания и любви родителей, а также понимания и терпения со стороны окружающих. Они достаточно умные и развитые, все понимают и хотят жить, как и нормальные ребята. Однако, дать право на жизнь такому ребёнку или нет, всегда остается за его родителями.





Уровень ХГЧ в моче при беременности Первоочередной показатель, который позволяет с уверенностью подтвердить то, что зачатие произошло успешно, является уровень хгч при беременности, у...

Плотная шейка матки Матка – это орган, который за время беременности интенсивно меняется, подстраиваясь под потребности будущего малыша. О чем же может свидетельствова...

Низкий эстрадиол при беременности Эстрадиол – важнейший гормон, который необходим для нормального течения беременности. Именно поэтому с момента зачатия его уровень в организме женщ...



Комментариев: 6

полезная информация

  • Ответить
Евгеша
Ноя 30 2015 06:09

А я делала Prenetix - неинвазивный пренатальный генетический тест в Genetico. Мне 36 лет было, то врачи в один голос утверждали, что риски рождения ребенка-Дауна очень велики. Сделала этот тест и очень рада, что пошла. Ребенок здоров. Слава Богу, что не пошла на амниоцентез, неизвестно, чем бы он окончился.

  • Ответить

У меня первая беременность наступила, когда мне исполнилось 30 лет, вроде бы еще и не группа риска, но все-таки мой врач отправила меня на консультацию к генетику. Он предложил мне пройти ДОТ-тест на 10-11 неделе беременности, чтобы уже наверняка исключить хромосомные аномалии у плода. Самое тяжелое было ожидание результатов - 14 дней, но зато этот тест дает результаты не только по синдрому Дауна, но и еще по четырем синдромам, а достоверность 99,7%. 

  • Ответить
Фотография
Катеринка
Фев 24 2016 09:58

Очень интересно, возьму этот тест на заметку, спасибо :) 

  • Ответить

Я тоже сдавала ДОТ-тест, когда у меня наступила вторая беременность в 32 года. Генетик, конечно не настаивал, но порекомендовал для моего же спокойствия, тем более я сразу сказала, что от любых инвазивных обследований буду отказываться. Единственное, что может кого-то остановить, так это то, что тест платный, нам обошелся в 35000 рублей, но что может быть дороже здоровья будущего ребенка. Зато через 12 дней я была самой счастливой женщиной, потому что получила отрицательные результаты по всем пяти хромосомным аномалиям. Теперь у моей дочурки, которой уже 11 лет, родился совершенно здоровый братишка! Так что ДОТ-тесту можно доверять.

    • Катеринка это нравится
  • Ответить
Фотография
Катеринка
Июн 10 2016 06:52

Тиша, спасибо за действительно полезный отзыв!

  • Ответить

или Войти