Перейти к содержимому


- - - - -

Анализ беременных на генетику


Наверное, каждая беременная женщина с волнением посещает врачей, проходит УЗИ и сдает многочисленные анализы. И одним из самых волнительных считается анализ беременных на генетику. Нередко именно после него женщина может узнать о предполагаемой угрозе для жизни и здоровья ее малыша, связанные с генетикой.

Ох, уж эти гены!
Каждый из родителей является носителем обусловленного набора генов, которые определяют личность их будущего малыша. Ему передаются наследственные характеристики, содержащиеся в наборе из 46 хромосом. Если одна из них повреждается, то это напрямую отразится на ребенке. Для того чтобы уберечь себя от потрясений, многие пары перед тем как зачать малыша обращаются к специалистам – генетикам за консультацией и проведением генетического анализа. Однако мало кто из нас задумывается над такими проблемами и более того занимается планированием беременности. Как правило, женщина приходит к специалисту уже будучи беременной. Посещение генетиков и сдача анализа беременных на генетику необходима, если будущая мама входит в так называемые группы риска. Так, например, в такую группу входят беременные женщины старше 35 лет. Объясняется это тем, что в таком возрасте повышается риск развития каких-либо пороков развития плода и мутаций.

Кому положено?
В группу обязательного анализа на генетику у беременных входят и те пары, в семье которых рождались дети с какими–либо наследственными заболеваниями или с врожденными пороками развития. Женщины, употреблявшие алкоголь во время беременности также должны сдать подобные анализы. Аналогично обстоит дело с приемом наркотических средств или серьезных лекарственных препаратов.
Генетическое обследование необходимо, если прежние беременности заканчивались выкидышами или рождением мертвых деток.
Большинство российских врачей не считают перенесенное острое инфекционное заболевание во время беременности показанием для назначения анализа на генетику, но европейские специалисты придерживаются противоположного мнения.

Первый скрининг
Первый скрининг, в который входит УЗИ и биохимический анализ крови «на уродства» являются одним из важнейших показателей нормального развития плода. Проводят его на сроке 10-14 недель, когда возможно заподозрить и выявить наличие врожденной (наследственной или хромосомной) патологии у малыша.
Если же первый скрининг не дал точных результатов, то на сроке 20 – 24 недели проводится повторный анализ беременных на генетику вместе со вторым УЗИ. Второй скрининг в целом направлен на выявление мелких пороков развития плода.

Инвазивные методы
При наличии у врачей предположений о пороках плода, будущая мама может пройти
генетический анализ с применением инвазивных методов, к которым относятся:

  • биопсия хориона;
  • амниоцентез;
  • кордоцентез;
  • плацентоцентез.

В купе эти методы позволяют выявить 400 генетических патологий из 5 000 имеющихся.

Биопсия хориона
Биопсия хориона представляет собой изучение клеток, из которых, формируется плацента. Для этого в брюшную полость делают пункцию. Как вариант, клетки можно получить через шейку матки.

Амниоцентез
Амниоцентез представляет собой исследование околоплодной жидкости, которое проводится сроке от 15 до 18 недель беременности. Специальной тонкой иголкой прокалывается матка и набирается амниотическая жидкость. Прокол проводится под контролем ультразвукового исследования. Данный инвазивный метод считается самым безопасным как для матери, так и для малыша.

Кардоцентез
Исследование пуповинной крови плода называется кардоцентезом. Данный анализ на генетику у беременных проводится после 18 недели беременности. Пуповинная кровь набирается через полость матки при помощи пункции.

Плацентоцентез
Если женщина перенесла острое инфекционное заболевание, будучи беременной, то для исключения развития пороков и патологий проводится такой анализ на генетику, как плацентоцентез. Эта процедура проводится во втором или третьем триместрах под общим обезболиванием.

Для того чтобы избежать многих неприятностей врачи советуют готовиться к беременности заранее. И подойти к этому процессу необходимо со всей ответственностью, включив в мероприятия по планированию посещение генетиков.





Продолжительность менструального цикла Менструация – число дней, когда происходят кровянистые выделения. Продолжительность менструального цикла - это период времени от самого 1-го дня те...

Неблагоприятные дни для зачатия Врачи утверждают, что существуют неблагоприятные / благоприятные дни для зачатия младенца.

Вторая беременность после 35 Планируя вторую беременность, женщина должна обсудить с врачом особенности протекания первой беременности, поскольку при повторных родах нередко во...



Комментариев: 0


или Войти