Генетические отклонения у плода

46 хромосом
Каждый из нас является носителем 46 хромосом, которые отвечают как за внешний вид наших будущих детей, так и за их физическое и психическое развитие. При этом, определённый контроль за процессом образования генов у плода отвечает иммунная система женщины. Именно поэтому многие беременности заканчиваются выкидышами, которые произошли именно по причине обнаружения «брака».

Однако, и материнский организм не всегда способен уловить малейшие генетические отклонения у плода. В итоге на свет может появиться ребенок с той или иной аномалией развития. При этом врачи говорят о наследственных факторах и хронических заболеваниях родителей, вызывавших подобные мутации у малыша.

Грустная статистика
Восемь миллионов детей, родившихся с определёнными генетическими отклонениями у плода, это всего лишь 5% от общего числа детей рождающихся в мире. Достаточно небольшой процент. При этом только 2.5% из их числа – это дети, рожденные с тяжелыми формами аномалий, которые могут привести как к смерти малыша, так и к инвалидности.

Но, несмотря на такой небольшой процент, каждая женщина должна быть уверена, хотя бы на 99%, что ее ребенок родится без генетических отклонений плода. И в этом должны помочь анализы, исследования и консультации специалистов, проводимые во время беременности.

Возраст родителей и иные факторы риска
Чем старше родители, тем больше вероятность, что у них родится ребенок с той или иной аномалией развития. И, следовательно, тем тщательнее должны проводиться исследования и тем чаще должна женщина сдавать анализ крови «на уродства».

В число факторов риска помимо возраста будущих родителей входят: генетическая предрасположенность, негативная внешняя среда, вирусные инфекции и болезни матери, как хронические, таки перенесенные во время беременности. При этом, стать причиной генетических отклонений у плода могут лекарственные препараты, принимаемые женщиной во время вынашивания ребенка.

Причины генетических отклонений у плода
Причинами генетических отклонений у плода является участие в оплодотворении половых клеток с аномалиями в количественном или в качественном составе родительских хромосом; кислородная недостаточность в клетках отца и матери, а также обострение таких хронических вирусных инфекций, как герпес и т.п., в период вынашивания малыша.

Признаки генетических отклонений у плода
Для определения признаков генетических отклонений у плода, Всемирной Организацией Здравоохранения была разработана целая программа мер по своевременному выявлению аномалий и отклонений, который получил название скрининг. При этом скрининг проводится несколько раз. В первом триместре, примерно в 12 – 14 недель проводится первый скрининг. Он состоит из ультразвукового исследования и анализа на генетические отклонения плода. По результатам скрининга оценивается анатомия плода, изучается хорион и маркер хромосомной патологии. При изучении крови матери особое внимание уделяется наличию ПАПП-белка и свободных субъединиц b-ХГ.

Конечный вердикт выносит компьютерная программа, которая суммирует риски генетических отклонений у плода для конкретной беременной. При высоких показателях риска женщине предлагают пройти повторное и более детальное исследование.

Второй скрининг состоит из двух этапов. На сроке 16-18 недель сдаётся так называемый «тройной тест». С его помощью устанавливается наличие в крови трех биохимических маркеров врожденных заболеваний (АФП, b-ХГ, эстриол). Дополнением здесь является УЗИ, которое проводится на сроке 18 – 24 недели беременности. При негативных результатах беременной также предлагается сдать амниоцентез и кордоцентез.

И третье скрининговое исследование назначается на сроке 30 – 34 недели беременности. Здесь достаточно ультразвука.

Выделения при имплантации эмбриона Не каждая женщина чувствует миг, когда происходит имплантация эмбриона. Сосредоточившись на своих ощущениях, женщина не замечает самых понятных и п...

Ощущения при беременности до задержки Беременным стоит очень ответственно относиться к своему давлению. Если оно становится выше 140/90 мм.рт.ст. – необходимо обратиться к врачу. Возмож...

Средства от комаров при беременности Беременность – период времени, когда женщина особенно уязвима. Любые лекарства, косметические и защитные средства могут быть опасными для будущего...